Бічний аміотрофічний склероз (БАС) є загальним терміном для групи захворювань рухових нейронів, що характеризуються загибеллю нейронів, які контролюють скелетні м’язи.
БАС буває в декількох різних формах. Найбільш поширеною є форма, яку називають класичним боковим аміотрофічним склерозом.
Причини БАС
Для більшості людей з БАС причина невідома. Існують теорії, що одне або декілька змін генів (мутацій) можуть викликати захворювання.
Двома факторами, які можуть бути пов’язані з ризиком розвитку БАС, є куріння та наявність цієї хвороби в родині.
Існують дослідження, які показують інші фактори ризику — це певні види важкої фізичної активності, травми мозку (наприклад, удар по голові або сильне рентгенівське опромінення), ураження електричним струмом і вплив формальдегіду.
Є припущення, що причиною БАС можуть бути вірусні інфекції, надмірна реакція імунної системи, гіперактивність нейротрансмітера глутамату, отруєння важкими металами, а також дефіцит вітаміну В12 і вітаміну E.
Приблизно 10% хворих з БАС можуть розповісти про близького родича, у якого теж був діагностований БАС.
Термін «сімейна БАС» використовується, коли протягом трьох поколінь в сім’ї захворіло більше однієї людини. В інших випадках використовується термін ізольований або спорадичний БАС.
Симптоми бічного аміотрофічного склерозу
Симптоми БАС можуть проявитися в будь-якому віці, але частіше виникає у віці від 45 до 75 років. У деяких випадках БАС був виявлений у дітей у віці 5-6 років. Люди старше 85 років дуже рідко хворіють. Люди з найбільш важкими формами БАС живуть в середньому два-три роки після того, як захворіють.
Загальним для різних форм БАС є прогресуючий процес, при якому рухова нервова система руйнується. В результаті вольові м’язи тіла поступово слабшають (включаючи і дихальні м’язи). Очні м’язи, однак, уражаються рідко. БАС також не впливає на серцевий м’яз.
Перші симптоми можуть з’явитися раптово, але часто починаються як слабкість в мові або в руці, руці або нозі. Потім слабкість поширюється на інші вольові м’язи.
Приблизно в однієї третини пацієнтів захворювання починається зі слабкості та / або виснаження м’язів в одній руці. Стає важко вставити ключ у замок, помити голову. Також відзначається слабкість або виснаження м’язів на одній нозі або стегні. Першою ознакою може бути погіршення балансу, наприклад, при ходьбі по сходах.
Трохи менше, ніж у третини хворих, БАС починається з м’язової слабкості м’язів обличчя, рота або горла. Слабкість виявляється в утрудненні мови (дизартрія) та / або слабкому і одноманітному голосі (дисфонія), утрудненні ковтання (дисфагія) і жування, утримання щелеп і голови.
Слабкість часто призводить до розладу шлунку, задишки і болю в спині.
При класичному бічному аміотрофічному склерозі деградація відбувається одночасно у верхньому руховому нейроні, системі пірамідних шляхів і нижньому руховому нейроні.
Близько 80 % пацієнтів важко ковтати, що призводить до порушення обміну речовин.
Іноді люди з БАС відчувають печіння або ниючі болі, наприклад, в поперековій області, стегні або коліні.
Близько 25-40 % людей з БАС відчувають раптові коливання в емоційному вираженні (афективність) з компульсивним сльозами або сміхом, які неможливо контролювати.
Розвивається хвороба типу деменції з такими симптомами, як зміна особистості, дратівливість, зниження терпіння, чергування пасивності і занепокоєння, відсутність здатності до планування, відсутність розуміння і судження, вплив на соціальні здібності і мовні розлади. Проте, функція пам’яті зазвичай не порушується.
Симптомами є зростаючі порушення сну, втома і розлад шлунку, а іноді ранкові головні болі і порушення концентрації уваги.
Ослаблені дихальні м’язи можуть призвести до відчуття задишки, при цьому вуглекислий газ накопичується в організмі, його висока концентрація може призвести до зниження свідомості (анестезія вуглекислим газом), яка зазвичай є причиною смерті. Іноді смерть є наслідком пневмонії. Більшість людей з БАС спокійно вмирають уві сні.