Боковой амиотрофический склероз (БАС) является общим термином для группы заболеваний двигательных нейронов, характеризующихся гибелью нейронов, контролирующих скелетные мышцы.
БАС бывает в нескольких разных формах. Наиболее распространенной является форма, которую называют классическим боковым амиотрофическим склерозом.
Причины БАС
Для большинства людей с БАС причина неизвестна. Существуют теории, что одно или несколько изменений генов (мутаций) могут вызвать заболевание.
Двумя факторами, которые могут быть связаны с риском развития БАС, является курение и наличие этой болезни в семье.
Существуют исследования, которые показывают другие факторы риска – это определенные виды тяжелой физической активности, травмы мозга (например, удары по голове или сильное рентгеновское облучение), поражение электрическим током и влияние формальдегида.
Предполагается, что причиной БАС могут быть вирусные инфекции, чрезмерная реакция иммунной системы, гиперактивность нейротрансмиттера глутамата, отравление тяжелыми металлами, а также дефицит витамина В12 и витамина E.
Приблизительно 10% больных с БАС могут рассказать о близком родственнике, у которого тоже был диагностирован БАС.
Термин «семейный БАС» используется, когда в течение трех поколений в семье заболело более одного человека. В других случаях используется термин изолированный или спорадический БАС.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Симптомы БАС могут проявиться в любом возрасте, но чаще возникает от 45 до 75 лет. В некоторых случаях БАС был обнаружен у детей в возрасте 5-6 лет. Люди старше 85 лет очень редко болеют. Люди с наиболее тяжелыми формами БАС живут в среднем два-три года после дебюта заболевания.
Общим для разных форм БАС является прогрессирующий процесс, при котором двигательная нервная система разрушается. В результате волевые мышцы тела постепенно слабеют (включая и дыхательные мышцы). Глазные мышцы, однако, поражаются редко. БАС также не влияет на сердечную мышцу.
Первые симптомы могут появиться внезапно, но часто начинаются как слабость в языке или руке, руке или ноге. Затем слабость распространяется на другие волевые мускулы.
Приблизительно у одной трети пациентов заболевание начинается со слабости и/или истощения мышц в одной руке. Становится тяжело вставить ключ в замок, помыть голову. Также отмечается слабость или истощение мышц на одной ноге или бедре. Первым признаком может быть ухудшение равновесия, например, при ходьбе по лестнице.
Чуть меньше, чем у трети больных, БАС начинается с мышечной слабости мышц лица, рта или горла. Слабость проявляется в затруднении речи (дизартрия) и/или слабом и однообразном голосе (дисфония), затруднении глотания (дисфагия) и жевании, удержании челюстей и головы.
Слабость часто приводит к расстройству желудка, одышке и боли в спине.
При классическом боковом амиотрофическом склерозе деградация происходит одновременно в верхнем двигательном нейроне, системе пирамидных путей и нижнем двигательном нейроне.
Около 80% пациентов тяжело глотать, что приводит к нарушению обмена веществ.
Иногда люди с БАС испытывают жжение или ноющие боли, например, в поясничной области, бедре или колене.
Около 25-40% людей с БАС испытывают внезапные колебания в эмоциональном выражении (аффективность) с компульсивными слезами или смехом, которые невозможно контролировать.
Развивается болезнь типа деменции с такими симптомами как изменение личности, раздражительность, снижение терпения, чередование пассивности и беспокойства, отсутствие способности к планированию, отсутствие понимания и суждения, влияние на социальные способности и речевые расстройства. Однако функция памяти обычно не нарушается.
Симптомами являются возрастающие нарушения сна, усталость и расстройство желудка, а иногда утренние головные боли и нарушения концентрации внимания.
Ослабленные дыхательные мышцы могут привести к ощущению одышки, при этом углекислый газ накапливается в организме, его высокая концентрация может привести к снижению сознания (анестезия углекислым газом), которое обычно является причиной смерти. Иногда смерть есть следствием пневмонии. Большинство людей из БАС спокойно умирают во сне.