Діагностика і лікування БАС


Є багато захворювань, які призводять до ослаблення і виснаження м’язів. Тому іноді складно поставити правильний діагноз, особливо на початку захворювання. До цих пір немає конкретного тесту, який підтверджує діагноз при БАС (бічний аміотрофічний склероз), але аналіз ДНК може підтвердити діагноз спадкових форм.

Дослідження включає аналіз крові і спинномозкової рідини, рентгенологічне дослідження і нейрофізіологічні дослідження, наприклад, електроміографію (ЕМГ) і нейрографію.

Близьким родичам людей з БАС, у яких є відома мутація в будь-якому з генів C9ORF72, SOD1, FUS, TDP43, OPTN, TBK1 або ALS2, може бути запропонований прогностичний тест (презумптоматичний тест). Тест може показати, чи є у родичів мутація.

До сих пір немає лікування цієї хвороби. Тому зусилля спрямовані на полегшення симптомів і компенсацію функціональних порушень, до яких призводить хвороба.

Люди з БАС потребують регулярного лікування у фізіотерапевта, який перевіряє і контролює м’язову силу, дихальну функцію, ходьбу і рівновагу.

Ультразвук або холод (кріотерапія) і фізичні вправи в басейні з гарячою водою кілька разів на тиждень можуть позитивно впливати на здатність рухатися і іноді можуть протидіяти м’язовим спазмам.

Іноді люди з пошкодженням верхнього рухового нейрона можуть відчувати сильний м’язовий біль через спастичність. Біль можна полегшити за допомогою морфіну, баклофена, бензодіазепіну.

БАС впливає на функції рота. Необхідний посилений і профілактичний догляд за зубами і порожниною рота.

Труднощі з ковтанням викликають посилене слиновиділення, його можна лікувати за допомогою ліків, що викликають зниження секреції слини.

Вагу тіла слід регулярно перевіряти, оскільки існує чітка кореляція між втратою ваги і швидким перебігом захворювання. Дієтолог може порадити правильну збалансовану дієту і адаптувати її для тих, хто насилу ковтає. Багатьом пацієнтам легше ковтати рідини, що містять загусники, вуглекислоту і / або лимонну кислоту. Особливо при спастичному паралічі м’язів рота і горла легше пити крижані рідини. Дієтолог може також порадити дієти, які протидіють запорам.

Дихальні м’язи можна тренувати вправами, виконуваними кілька разів в день. Задишка, іноді може лікуватися морфіном в невеликих дозах. Одним із способів зниження вмісту вуглекислого газу в організмі є дихання за допомогою респіратора (BiPAP). В окремих випадках необхідна трахеостомія.

Лікування може продовжити життя на кілька років.