Хвороба Олександера – це серйозне прогресуюче захворювання головного мозку, яке характеризується у дітей збільшенням окружності голови, м’язовою слабкістю, підвищеним м’язовим напруженням і порушеннями розвитку. Біла речовина (мієлін) в мозку змінюється в результаті сильного відкладання білків в клітинах мозочка, званих астроцитами.
Хвороба ділиться на два типи, з яких тип I є найбільш серйозною формою, починаючи з перших двох років життя. Тип II з’являється пізніше, приблизно до дванадцяти років, і має більш повільну течію.
Причини хвороби Олександера
Хвороба Олександера викликана мутацією в гені GFAP і призводить до того, що білок не тільки має аномальну структуру, але і виробляється в більшій кількості в астроцитах мозку, що призводить до утворення розентальных волокон.
Хвороба Олександера успадковується за аутосомно-домінантним типом. Якщо один з батьків має захворювання, то ймовірність того, що у синів і дочок захворювання, становить 50 відсотків. Діти, які не отримали мутантний ген, не хворіють і не передають його.
Симптоми
Тип I
При хворобі Олександера типу 1 більшість людей хворіють у віці від шести місяців до двох років. Після нормального розвитку дитини в перші кілька місяців відбувається досить швидке зниження розвитку. Крім того, є симптоми підвищеного м’язового тонусу (спастичність), і у більшості з них починається епілепсія.
Характерною ознакою захворювання є збільшення мозку (мегаленцефалія), що призводить до швидкого зростання голови дитини. Тоді можуть виникнути неправильні підозри, що це викликано підвищеним тиском рідини в мозку (гідроцефалія).
Захворювання є прогресуючим і призводить до посилення порушення балансу і координації (атаксія), а також до спастичності і м’язової слабкості. Дитина втрачає попередні навички та отримує складний розлад розвитку. Більшість дітей з хворобою Олександера помирають до десяти років.
Тип II
Симптоми починаються у віці від 2 до 12 років в формі м’язової слабкості і спастичності, яка швидко посилюється і викликає рухові труднощі. Поступово хвороба ускладнюється тим фактом, що уражається стовбур мозку, що викликає підвищену хрипоту і утруднення ковтання, так звані бульбарні симптоми. На когнітивні здібності зазвичай це не впливає.
Порушення сну і симптоми вегетативної нервової системи, такі як утруднення сечовипускання, також зустрічаються.
Більшість з тих, хто потрапляє в тип II, помирають до 30 років, деякі вже в підлітковому віці.
Діагностика
Підозра на захворювання зазвичай виникає при збільшенні мозку без супутньої гідроцефалії у поєднанні з симптомами, типовими для захворювання. МРТ показує зміни в білій речовині в лобних частках мозку. При II типі зміни МРТ виявляються в розширеному кістковому мозку і шийному відділі хребта.
GFAP значно підвищений при хворобі Олександера і може бути проаналізований у спинномозковій рідині.
Лікування хвороби Олександера
Не існує лікування від цієї хвороби, але неврологам необхідно прикласти усі зусилля, спрямовані на лікування різних симптомів і забезпечення хорошого догляду.