Болезнь Александера – это серьезное прогрессирующее заболевание головного мозга, которое характеризуется у детей увеличением окружности головы, мышечной слабостью, повышенным мышечным напряжением и нарушениями развития. Белое вещество (миелин) в мозге изменяется в результате сильного отложения белков в клетках мозжечка, называемых астроцитами.
Болезнь делится на два типа, из которых тип I является наиболее серьезной формой, начиная с первых двух лет жизни. Тип II появляется позже, примерно до двенадцати лет, и имеет более медленное течение.
Симптомы
Тип I
При болезни Александера типа 1 большинство людей болеют в возрасте от шести месяцев до двух лет. После нормального развития ребенка в первые несколько месяцев происходит достаточно быстрое понижение развития. Кроме того, есть симптомы повышенного мышечного тонуса (спастичность) и у большинства из них начинается эпилепсия.
Характерной особенностью заболевания является увеличение мозга (мегалэнцефалия), что приводит к быстрому росту головы ребенка. Тогда могут возникнуть неверные подозрения, что это вызвано повышенным давлением жидкости в мозге (гидроцефалия).
Заболевание является прогрессирующим и приводит к усилению нарушения баланса и координации (атаксия), а также спастичности и мышечной слабости. Ребенок теряет предыдущие навыки и получает сложное расстройство развития. Большинство детей с болезнью Александера умирают до десяти лет.
Тип II
Симптомы начинаются в возрасте от 2 до 12 лет в форме мышечной слабости и спастичности, быстро усиливающейся и вызывающей двигательные трудности. Равномерно заболевание осложняется тем фактом, что поражается ствол мозга, вызывающий завышенную хрипоту и затруднение глотания, так называемые клубничные симптомы. На когнитивные способности это обычно не влияет.
Нарушения сна и симптомы вегетативной нервной системы, такие как затруднение мочеиспускания также встречаются.
Большинство из тех, кто попадает в тип II, умирает до 30 лет, некоторые уже в подростковом возрасте.
Диагностика
Подозрение на заболевание обычно возникает при увеличении мозга без сопутствующей гидроцефалии в сочетании с симптомами, типичными для заболевания. МРТ показывает изменения в белом веществе в лобных частях мозга. При II типе изменения МРТ обнаруживаются в расширенном костном мозге и шейном отделе позвоночника.
GFAP значительно повышен при болезни Александера и может быть проанализирован в спинномозговой жидкости.
Лечение болезни Александера
Не существует лечения этой болезни, но неврологам необходимо приложить все усилия, направленные на лечение различных симптомов и обеспечение хорошего присмотра.