Синдром Ісаакса є нервово-м’язовим захворюванням і найбільш відомим синдромом нейроміотонії.
Нейроміотонія – це стан, викликаний спалахами швидких нервових імпульсів, що призводять до м’язових спазмів.
Синдром Ісаакса — аутоімунне захворювання. У крові можна виявити присутність аутоантитіл, які блокують або руйнують керовані напругою калієві канали. Коли їх функція порушена, дія нервового імпульсу продовжується (деполяризація), так що він повторюється мимовільно. Синдром Ісаакса не є спадковим.
Симптоми синдрому Ісаакса
Твердість м’язів зазвичай починається в підлітковому віці, але іноді і в зрілому віці. Це проявляється двома способами, частково через постійну м’язову активність (міокімія) і частково тому, що розслаблення м’язів затримується після сильної м’язової активності (міотонія, нейроміотонія). М’язи стають жорсткими і постійно напруженими (навіть під час сну і при загальній анестезії).
Жорсткість більш виражена в руках і ногах, ніж в передпліччях і стегнах. Хода стає жорсткою і напруженою. Постійна м’язова активність призводить до втоми і короткочасної слабкості м’язів (навіть м’язів язика).
Близько третини пацієнтів відчувають оніміння і поколювання в шкірі, деякі можуть схуднути і потіти в більшій мірі, ніж зазвичай, що, ймовірно, пов’язано з підвищеним споживанням енергії, викликаним підвищеною м’язовою активністю.
Існує також варіант синдрому Ісаакса, який, крім м’язових симптомів і підвищеної пітливості, також впливає на мозок. Спостерігається зміна особистості, галюцинації, зміни настрою і проблеми зі сном. Цей варіант називається синдромом Морвана.
Діагностика нейротоміотонії
- Електроміографія (ЕМГ) використовується для виявлення нейроміотонії. Голка вставляється в м’яз і реєструє електричну активність. При синдромі Ісаака нейроміотонин з’являється у вигляді серії дуже високочастотних розрядів в м’язах (від 150 до 300 разів в секунду (9 Гц)).
- Проводиться аналіз різних солей в крові (кальцій, магній, фосфат-і калій), щоб виключити, що дисбаланс між солями є причиною нейроміотонина.
- У разі підозри на синдром Ісаака, в крові досліджується наявність антитіл проти калієвих каналів (анти-VGKC).
- Дослідження спинномозкової рідини іноді може показати ознаки активації імунної системи.
- КТ або МРТ обстеження грудної клітини повинно бути зроблено, щоб з’ясувати, чи є пухлини в тимусі.
Лікування синдрому Ісаакса
Лікування спрямоване на полегшення симптомів:
- М’язові спазми знімають препарати, які застосовують при епілепсії або спастичності;
- Найбільш ефективним методом лікування є плазмаферез, він тимчасово вилучає антитіла з крові, тим самим підтверджуючи той факт, що саме антитіла проти калієвих каналів викликають синдром Ісаака;
- Плазмаферез поєднують з високими дозами імуноглобулінів, кортизону або інших імунодепресантів;
- Фізіотерапія;
- Тимін видаляється хірургічним шляхом.
Потреба в лікуванні різноманітна та індивідуальна. При правильному діагнозі і відповідному лікуванні синдрому Ісаакса, зазвичай, можна жити нормальним життям.