Синдром Исаакса является нервно-мышечным заболеванием и наиболее известным синдромом нейромиотонии.
Нейромиотония – это состояние, вызванное вспышками быстрых нервных импульсов, приводящих к мышечным спазмам.
Синдром Исаакса – аутоиммунное заболевание. В крови можно обнаружить присутствие аутоантител, блокирующих или разрушающих управляемые напряжением калиевые каналы. Когда их функция нарушена, действие нервного импульса продолжается (деполяризация), так что он повторяется самопроизвольно. Синдром Исаакса не является наследственным.
Симптомы синдрома Исаакса
Твердость мышц обычно начинается в подростковом возрасте, но иногда и в зрелом возрасте. Это проявляется двумя способами, частично из-за постоянной мышечной активности (миокимии) и частично потому, что расслабление мышц задерживается после сильной мышечной активности (миотония, нейромиотония). Мышцы становятся жесткими и постоянно напряженными (даже во время сна и при общей анестезии).
Жесткость более выражена в руках и ногах, чем в предплечьях и бедрах. Походка становится жесткой и напряженной. Постоянная мышечная активность приводит к усталости и кратковременной слабости мышц (даже мышц языка).
Около трети пациентов испытывают онемение и покалывание в коже, некоторые могут похудеть и потеть в большей степени, чем обычно, что, вероятно, связано с повышенным потреблением энергии, вызванным повышенной мышечной активностью.
Существует также вариант синдрома Исаакса, который кроме мышечных симптомов и повышенной потливости также влияет на мозг. Наблюдается смена личности, галлюцинации, смены настроения и проблемы со сном. Этот вариант называется синдромом Морвана.
Диагностика нейротомиотонии
- Электромиография (ЭМГ) используется для обнаружения нейромиотонии. Игла вставляется в мышцу и регистрирует электрическую активность. При синдроме Исаака нейромиотонин появляется в виде серии очень высокочастотных разрядов в мышцах (от 150 до 300 раз в секунду (9 Гц)).
- Проводится анализ разных солей в крови (кальций, магний, фосфат- и калий), чтобы исключить, что дисбаланс между солями является причиной нейромиотонина.
- В случае подозрения на синдром Исаака в крови исследуется наличие антител против калиевых каналов (анти-VGKC). Исследование спинномозговой жидкости может показать признаки активации иммунной системы.
- КТ или МРТ обследование грудной клетки необходимо сделать, чтобы выяснить, есть ли опухоли в тимусе.
Лечение синдрома Исаакса
Лечение направлено на облегчение симптомов:
- Мышечные спазмы снимают препараты, применяемые при эпилепсии или спастичности;
- Наиболее эффективным методом лечения является плазмаферез, он временно извлекает антитела из крови, тем самым подтверждая тот факт, что именно антитела против калиевых каналов вызывают синдром Исаакса;
- Плазмаферез сочетают с высокими дозами иммуноглобулинов, кортизона или других иммунодепрессантов;
- Физиотерапия;
- Тимин удаляется хирургическим путём.
Потребность в лечении многообразна и индивидуальна. При правильном диагнозе и соответствующем лечении синдрома Исаакса обычно можно жить нормальной жизнью.