Синдром вродженої центральної гіповентиляції – це вроджений неврологічний розлад, рідкісне ураження центрів дихання. Його ще називають «синдром прокляття Ундіни». Також може бути набутим — внаслідок травми чи захворювання довгастого мозку, в якому розташований дихальний центр.
При цьому синдромі дихання під час сну припиняється, людина не може дихати автономно. Пацієнти може робити дихальні рухи свідомо лише тоді, коли не сплять. Той факт, що дихання змінюється під час сну, пояснюється тим, що синдром впливає на вегетативну нервову систему, яка не контролюється волею.
Причиною синдрому вродженої центральної гіповентиляції є мутація в гені PHOX2B. У 90% випадків мутація проявляється у підвищеній кількості повторів послідовності ДНК, що кодує амінокислоту аланін (до 33 копій).
Мутація в PHOX2B впливає на механізм, який керує диханням під час сну, а також ряд інших важливих функцій вегетативної нервової системи, таких як регуляція функції кишечника, серцевого ритму, потовиділення і температури тіла. Деяким дітям з синдромом не вистачає нервових клітин в товстій кишці, що викликає набрякання кишечника (мегаколон або хвороба Гіршпрунга). Існує також зв’язок між мутацією в PHOX2B і нейробластомою, пухлиною, яка іноді зустрічається у людей з синдромом.
Симптоми «синдрому прокляття Ундіни»
Хоча більшість дітей із синдромом, здається, дихають нормально, коли вони сплять, оксигенація часто неадекватна. Тому шкіра дітей стає голубуватого відтінку, синіють губи і нігті (ціаноз).
Іншими симптомами синдрому є пітливість і низька температура тіла з-за порушень вегетативної нервової системи. Зміни означають, що діти з синдромом не завжди лихоманять під час інфекції.
У дитинстві синдром може призвести до серцевої аритмії, яка може призвести до зупинки серця.
У деяких людей з синдромом (20 %) є хвороба Гіршпрунга, що означає, що у частині товстої або тонкої кишки не вистачає нервів. У важких випадках це може призвести до дефіциту поживних речовин. Хвороба Гіршпрунга також збільшує ризик запалення кишечника. Іноді нерви відсутні у великих частинах тонкої і товстої кишки, іноді у всьому шлунково-кишковому тракті.
Синдром може впливати на когнітивні функції, такі як здатність обробляти інформацію. Наприклад, це може означати, що людям з синдромом потрібно більше часу, щоб читати, писати і рахувати.
Діагностика і лікування
- Полісомнографія — реєстр дихальних рухів під час сну;
- Дослідження насичення киснем і рівень вуглекислого газу;
- Вивчити реакцію дитини на збільшення кількості вуглекислого газу. У дітей з синдромом вродженої центральної гіповентиляції частота дихання не збільшується;
- МРТ стовбура мозку;
- Рентген грудної клітки, щоб виключити параліч (апертура діафрагми);
- ЕКГ повинен включати 24-часовий вимір змін серцевого ритму під час неспання і сну;
- Ректальна біопсія, якщо спостерігаються симптоми хвороби Гіршпрунга.
Більшість дітей з синдромом потребують респіраторної підтримки, коли вони сплять. Це може бути респіратор з респіраторною маскою або трахеостомія. Лікування проводиться за допомогою звичайного кімнатного повітря, так як легені дітей здорові.
Дітей старше двох років можна лікувати за допомогою кардіостимулятора діафрагми.
Потреба у респіраторній підтримці та моніторингу під час сну зберігається протягом усього життя.