Синдром врожденной центральной гиповентиляции – это врожденное неврологическое расстройство, редкое поражение центров дыхания. Его еще называют «синдром проклятия Ундины». Также может быть приобретен — вследствие травмы или заболевания продолговатого мозга, в котором расположен дыхательный центр.
При этом синдром дыхания во время сна прекращается, человек не может дышать автономно. Пациенты могут делать дыхательные движения сознательно только тогда, когда бодрствуют. Тот факт, что дыхание изменяется во время сна, объясняется тем, что синдром оказывает влияние на вегетативную нервную систему, которая не контролируется волей.
Причиной синдрома врожденной центральной гиповентиляции является мутация в гене PHOX2B. В 90% случаев мутация проявляется в повышенном количестве повторов последовательности ДНК, кодирующей аминокислоту аланин (до 33 копий).
Мутация в PHOX2B оказывает влияние на механизм, управляющий дыханием во время сна, а также ряд других важных функций вегетативной нервной системы, таких как регуляция функции кишечника, сердечного ритма, потоотделения и температуры тела. Некоторым детям с синдромом не хватает нервных клеток в толстой кишке, что вызывает опухание кишечника (мегаколон или болезнь Гиршпрунга). Существует также связь между мутацией в PHOX2B и нейробластомой, опухолью, которая иногда встречается у людей с синдромом.
Симптомы «синдрома проклятия Ундины»
Хотя большинство детей с синдромом, кажется, дышат нормально, когда они спят, оксигенация часто неадекватна. Поэтому кожа детей становится голубоватого оттенка, синеют губы и ногти (цианоз).
Другими симптомами синдрома есть потливость и низкая температура тела из-за нарушений вегетативной нервной системы. Изменения означают, что дети с синдромом не всегда лихорадят во время инфекции.
В детстве синдром может привести к сердечной аритмии, которая может привести к остановке сердца.
У некоторых людей с синдромом (20%) есть болезнь Гиршпрунга, что означает, что у части толстой или тонкой кишки не хватает нервов. В тяжелых случаях это может привести к дефициту питательных веществ. Болезнь Гиршпрунга также увеличивает риск воспаления кишечника. Иногда нервы отсутствуют в больших частях тонкой и толстой кишки, иногда во всем желудочно-кишечном тракте.
Синдром может оказывать влияние на когнитивные функции, такие как способность обрабатывать информацию. К примеру, это может означать, что людям с синдромом нужно больше времени, чтобы читать, писать и считать.
Диагностика и лечение
- Полисомнография — реестр дыхательных движений во время сна;
- Исследование насыщения кислородом и уровень углекислого газа;
- Изучить реакцию ребенка на увеличение количества углекислого газа. У детей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции частота дыхания не увеличивается;
- МРТ ствола мозга;
- Рентген грудной клетки, чтобы исключить паралич (апертура диафрагмы);
- ЭКГ должен включать 24-часовое измерение изменений сердечного ритма во время бодрствования и сна;
- Ректальная биопсия, если наблюдаются симптомы болезни Гиршпрунга.
Большинство детей с синдромом нуждаются в респираторной поддержке во время сна. Это может быть респиратор с респираторной маской или трахеостомией. Лечение проводится с помощью обычного комнатного воздуха, так как легкие детей здоровы.
Детей старше двух лет можно лечить с помощью кардиостимулятора диафрагмы.
Потребность в респираторной поддержке и мониторинге во время сна сохраняется всю жизнь.