Сьогодні науці відомо понад 4,5 тисячі спадкових захворювань, кожне з яких має тверду доказову базу про те, що хвороба передається саме у спадок. Проте, попри досить високий рівень розвитку діагностичної медицини, далеко ще не всі генетичні патології досконало вивчені. Водночас базові механізми розвитку спадково обумовлених захворювань сучасній науці відомі.
Можна виділити 3 основні види мутацій
- Хромосомні;
- Генні;
- Геномні (переважно пов’язані зі статтю).
Згідно з основними генетичними законами Менделя виділяють рецесивні та домінантні гени. Після запліднення, клітини ембріона містять половину генів батька і половину матері, формуючи пари – так звані алелі. У данному випадку генетичних комбінацій лише дві. Визначальні генетичні ознаки проявляються у фенотипі людини. Хвороба проявляється тоді, коли один із мутованих генів алелі є домінантним. Якщо ж ген рецесивний, це не відображається у фенотипі.
Прояв захворювань, що передаються за рецесивною ознакою, можливий лише у випадку, коли обидва гени є носіями патологічної інформації.
Прояви спадкових патологій залежать від багатьох факторів. Ознаки, які закладені в генотипі, мають зовнішні прояви (зачіпають фенотип) за певних умов.
За цим принципом біологія спадкових захворювань виділяє всі спадкові хвороби до таких груп:
- Прояви, які не залежать від довкілля, соціальних умов, виховання, добробуту: гемофілія, хвороба Дауна, мутації статевих хромосом, фенілкетонурія.
- Спадкова схильність, що проявляється лише за певних умов. Величезним значенням тут є фактори зовнішнього середовища: спосіб життя, вид харчування, професійні фактори та ін.
Трапляється, що ознаки навіть неуспадкованих хвороб можуть бути виявлені в дітей хворих людей. Цьому сприяє схожа сприйнятливість до тих чи інших факторів у родичів. Наприклад, розвиток ревматизму, збудник якого жодного відношення до хромосом і генів не має. Разом з тим, діти та онуки також схильні до ураження β-гемолітичним стрептококом сполучної тканини.