Хвороба Данона – це вроджене спадкове захворювання, яке призводить до тяжкої серцевої недостатності. Вона входить в групу лізосомних захворювань.
Причина
Хвороба Данона викликана мутацією в гені LAMP2, який являє собою матрицю для продукції (кодує) білкової частини глікопротеїну. Мутація призводить до дефіциту або повної відсутності глікопротеїну LAMP2. Це викликає накопичення в лізосомах глікогену і деградованих мітохондрій. Патологічно змінені лізосоми укладені в мембрани (везикули) відкладаються в різних тканинах, особливо у серцевому і скелетних м’язах.
Симптоми хвороби Данона
Симптоми хвороби Данона розрізняються у різних людей, а також у чоловіків і жінок.
У чоловіків захворювання характеризується серцевою недостатністю і м’язовою слабкістю, відзначається легка розумова відсталість або нездатність до навчання. Проявляється в основному у віці 15-19 років.
Симптомами недостатньої серцевої діяльності можуть бути порушення серцевого ритму (аритмія), тахікардія, біль у грудях, непритомність і задишка.
Більшість з них мають гіпертрофічну кардіоміопатію, що означає, що серцевий м’яз поступово потовщується і послаблюється, що призводить до тяжкої серцевої недостатності.
У жінок з хворобою Данона серцева недостатність починається в більш пізньому віці (від 30 до 45 років). Близько половини жінок страждають гіпертрофічною кардіоміопатією, а половина – дилатаційною кардіоміопатією.
М’язова слабкість рідко зустрічається у жінок з хворобою Данону.
Це захворювання рідко викликає у жінок труднощі в навчанні або розумову відсталість.
Прогноз
Хвороба Данона в більшості випадків призводить до передчасної смерті від серцевої недостатності. Без пересадки серця більшість чоловіків вмирають у віці 20-30 років. Жінки з цією хворобою живуть набагато довше.
Діагностика захворювання Данона
Діагноз може бути підтверджений аналізом м’язової тканини (м’язова біопсія), яка показує збільшення запасу глікогену, а також відсутність білка LAMP2 і аналізом ДНК.
Функцію серця досліджують за допомогою 24-годинного ЕКГ, УЗД і МРТ. Часто виявляються різні порушення серцевої провідності імпульсів і нерегулярних ритмів серця. Ультразвукове дослідження зазвичай показує, що серце збільшено і серцевий м’яз потовщений (гіпертрофічна кардіоміопатія), особливо перегородка між двома камерами серця і стінкою лівого шлуночка. Серце також може бути розширене і ослаблене (дилатаційна кардіоміопатія).
Аналізи крові показують ознаки серцевої недостатності, дослідження сітківки може виявити зміни в епітеліальних клітинах сітківки, що містять пігмент.
Не існує лікування, яке виліковує хворобу Данона, але лікування спрямоване на полегшення симптомів та компенсацію інвалідності, зумовленої цим захворюванням. Більшості людей потрібен контакт з кількома різними фахівцями, такими як кардіологи, неврологи і офтальмологи.