Болезнь Данона – это врожденное наследственное заболевание, приводящее к тяжелой сердечной недостаточности. Она входит в группу лизосомных болезней.
Причина заболевания Данона
Болезнь Данона вызвана мутацией в гене LAMP2, который представляет собой матрицу для продукции (кодирующей) белковой части гликопротеина. Мутация приводит к дефициту или полному отсутствию гликопротеина LAMP2. Это вызывает накопление в лизосомах гликогена и деградированных митохондрий. Патологически измененные лизосомы заключены в мембраны (везикулы) откладываются в разных тканях, особенно в сердечных и скелетных мышцах.
Симптомы болезни Данона
Симптомы болезни Данона различаются у разных людей, а также у мужчин и женщин.
У мужчин заболевание характеризуется сердечной недостаточностью и мышечной слабостью, отмечается легкая умственная отсталость или неспособность к обучению. Проявляется в основном в возрасте 15–19 лет.
Симптомами нарушения сердечной деятельности могут быть нарушения сердечного ритма (аритмия), тахикардия, боль в груди, обморок и одышка. Большинство из них имеют гипертрофическую кардиомиопатию, что означает, что сердечная мышца постепенно утолщается и ослабляется, что приводит к тяжелой сердечной недостаточности.
У женщин с болезнью Данона сердечная недостаточность начинается в более позднем возрасте (от 30 до 45 лет). Около половины женщин страдают гипертрофической кардиомиопатией, а половина – дилатационной кардиомиопатией.
Мышечная слабость редко встречается у женщин с болезнью Данона. Это заболевание редко вызывает у женщин трудность в обучении или умственную отсталость.
Прогноз
Болезнь Данона в большинстве случаев приводит к преждевременной смерти от сердечной недостаточности. Без пересадки сердца большинство мужчин умирают в возрасте 20-30 лет. Женщины с этой болезнью живут гораздо дольше.
Диагностика болезни Данона
Диагноз может быть подтвержден анализом мышечной ткани (мышечная биопсия), показывающей увеличение запаса гликогена, а также отсутствие белка LAMP2 и анализом ДНК.
Функцию сердца исследуют с помощью 24-часового ЭКГ, УЗИ и МРТ. Часто выявляются разные нарушения сердечной проводимости импульсов и нерегулярных ритмов сердца. Ультразвуковое исследование обычно показывает, что сердце увеличено и сердечная мышца утолщена (гипертрофическая кардиомиопатия), особенно перегородка между двумя камерами сердца и стенкой левого желудочка. Сердце также может быть расширено и ослаблено (дилатационная кардиомиопатия).
Анализы крови показывают признаки сердечной недостаточности, исследование сетчатки может выявить изменения в эпителиальных клетках, содержащих пигмент сетчатки.
Не существует лечения, которое способно вылечить болезнь Данона, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и компенсацию инвалидности, обусловленной этим заболеванием. Большинству людей нужен контакт с несколькими разными специалистами, такими как кардиологи, неврологи и офтальмологи.