Клиника современной неврологии

   

Клиника неврологии Аксимед в Киеве
Наша специализация:

 
 

Сегодня науке известно более 4,5 тысяч наследственных заболеваний, каждое из которых обладает твердой доказательной базой о том, что болезнь передается именно по наследству. Однако, несмотря на довольно высокий уровень развития диагностической медицины, далеко не все генетические патологии досконально изучены. Вместе с тем, базовые механизмы развития наследственно обусловленных заболеваний современной науке известны.

 

Можно выделить 3 основных вида мутаций

 

  • Хромосомные;
  • Генные;
  • Геномные (преимущественно сцеплены с полом).

Согласно основополагающим генетическим законам Менделя выделяют рецессивные и доминантные гены. После оплодотворения, клетки эмбриона содержат половину генов отца и половину матери, формируя пары – так называемые аллели. В данном случае генетических комбинаций всего две. Определяющие генетические признаки проявляются в фенотипе человека. Болезнь проявляется тогда, когда один из мутировавших генов аллели является доминантным. Если же ген рецессивный, это никак не отражается в фенотипе.

Проявление заболеваний, которые передаются по рецессивному признаку, возможно лишь в случае, когда оба гена являются носителями патологической информации.

Проявления наследственных патологий зависят от множества факторов. Признаки, которые заложены в генотипе, обладают внешними проявлениями (затрагивают фенотип) при определенных условиях.

Биология наследственных заболеваний. Aksimed.ua.

 

По этому принципу биология наследственных заболеваний выделяет все наследственные болезни в такие группы:

  • Проявления, которые не зависят от внешней среды, социальных условий, воспитания, благосостояния: гемофилия, болезнь Дауна, мутации половых хромосом, фенилкетонурия;
  • Наследственная предрасположенность, проявляющаяся лишь при определенных условиях. Огромным значением здесь обладают факторы внешней среды: образ жизни, вид питания, профессиональные факторы и пр. К подобдным заболеваниям можно отнести: подагру, атеросклероз, язвенную болезнь, опухолевый рост клеток, артериальную гипертензию, алкоголизм, сахарный диабет.

Случается, что признаки даже ненаследуемых болезней могут быть обнаружены у детей больных людей. Этому благоприятствует схожая восприимчивость к тем или иным факторам у родственников. К примеру, развитие ревматизма, возбудитель которого никакого отношения к хромосомам и генам не имеет. Вместе с тем, дети и внуки также подвержены поражению β-гемолитическим стрептококком соединительной ткани.

Закрыть
Ваше имя
Контактный телефон
Удобное время звонка
Введите код с картинки

Почему клиника "Аксимед"?

Задать вопрос